サイトウ　ケイコ   Saito Keiko   斉藤　敬子    所属   東邦大学  医学部 医学科（大森病院）    職種   助教
言語種別	日本語
発表タイトル	先天性表皮水泡症の6例の臨床的検討
会議名	第58回日本周産期・新生児医学会
学会区分	国内学会
発表形式	口頭
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎飯坂建太†, 森谷菜央†, 荒井裕香†, 石嶺里枝†, 田中章太†, 平林将明†, 緒方公平†, 豊田理奈†, 日根幸太郎†, 斉藤敬子†, 水書教雄†, 荒井博子†, 増本健一†, 与田仁志†
発表年月日	2022/07/11
開催地 （都市, 国名）	横浜
開催期間	2022/07/10～2022/07/12
学会抄録	日本周産期・新生児医学会雑誌 58,323
概要	【緒言】先天性表皮水疱症は，軽微な外力で全身の皮膚，粘膜に水疱 やびらんを形成する遺伝性水疱性皮膚疾患群であり，稀な疾患であ る．その病型は様々であり，出生後早期から重篤な皮膚症状や合併 症を呈するため，慎重な皮膚ケア及び全身管理を要することがある． 今回，当院で過去に経験した6例をまとめたため，報告する． 【方法】2010年から2021年の12年間に当院NICUに入院した先天性表 皮水疱症6例を対象とし，病型診断及びその臨床経過について後方 視的に検討した． 【結果】6例の病型は，単純型が1例，接合部型が1例，栄養障害型が 4例であった．栄養障害型の1例は出生時より下肢の皮膚欠損を伴っ たことからBart症候群と診断された．全例が皮膚生検を施行し組織 学的に診断された．全例で明らかな家族歴はなく，遺伝子診断は6 例中3例で施行していた．全例が生存退院したが，入院期間は全例 で1か月以上を要した．生命予後は，6例中5例が現在まで生存し入 院及び外来加療を継続しており，Herlitz接合部型の1例は乳児期で 死亡した． 【結語】新生児期の臨床的特徴から先天性表皮水疱症の病型診断は 困難であり，組織学的診断が重要であった．対症療法が管理の基本 であり，疼痛および感染管理と共に，適切な皮膚管理を習得するた めの患者家族教育が肝要となる．看護師を含めた医療チームや基幹 病院となり得る施設と医療連携を取りながら，家族と共に生涯に渡 る患者サポートを行っていくことが重要である．