イシダ　マサヒロ   Ishida Masahiro   石田　政弘    所属   東邦大学  医学部 医学科（大橋病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	Retinol dehydrogenase 5遺伝子変異が検出された白点状眼底を有する小児の1例
掲載誌名	正式名：日本眼科学会雑誌 ISSNコード：00290203
巻・号・頁	105(8),530-534頁
著者・共著者	宮崎 幸治,村上 晶,今村 周,吉井 大,石田 政弘,鷲尾 紀章,沖坂 重邦
発行年月	2001/08
概要	8歳女児.良好な視力を有しており,黄斑を除く眼底に直径100〜200μmの白斑がび漫性に存在していた.網膜電図の振幅は低下していたが,3時間の暗順応で振幅が増大した.杆体暗順応の最終閾値の上昇があったが,視野狭窄はなかった.末梢血DNAから増幅したRDH5遺伝子エクソン5にコドン280のアルギニンがヒスチジンに変化する点変異(Arg 280 His)がホモ接合で存在した.眼底に異常のない母親は同じ変異をヘテロ保有していた.以上より本症例はRDH5遺伝子の変異による白点状眼底であると診断した